Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma geração / Lujan-Fryns syndrome: familial recurrence in the same generation

Objetivos: relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos.Descrição dos casos: Paciente 1 ? sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investigação para homocistinúria. Paciente 2 ? sexo feminino,22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irmão), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem alterações significativas.Conclusões: os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico.

Aims: To report cases of Lujan-Fryns syndrome in two siblings.Description of cases: Patient 1 ? male, 16 years, presented high stature, hiperextensibility of joints, prominent forehead, long face and narrow, maxillary hypoplasia, small jaw, large nose with high and narrow nasal bridge and short and deep filter, thin upper lip and arched palate, hypernasal voice and generalized hypotonia. Lability, learning disabilities, timidity and social phobia. Mitral valve prolapse with slight reflux and dilatation of the aortic root. Myopia without retinopathy. Karyotype in peripheral blood with G-band, molecular analysis for fragile X and biochemical investigation for homocystinuria had normal results. Patient 2 ? female, 19 years, presented clinical symptoms similar to the patient 1 (her brother), although milder. Complementary tests showed no significant changes.Conclusions: These patients present marfanoid aspect and mental retardation consistent with X-linked inheritance. Although no research has been carried out on mutation in the gene MED 12, the clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome is supported by the literature. There is no specific treatment, and the patients require special education and psychological counseling.

A frequência da utilização de profilaxia para trombose venosa profunda em pacientes clínicos hospitalizados / The frequency of using prophylaxis to deep venous thrombosis among clinical hospitalized patients

CONTEXTO: A profilaxia para trombose venosa profunda (TVP) está sendo subutilizada, ainda que seja a causa mais comum de mortalidade hospitalar passível de prevenção. Assim, é relevante responder à pergunta de pesquisa: qual a frequência da utilização de profilaxia para TVP em pacientes clínicos hospitalizados? OBJETIVO: Determinar a frequência da utilização de profilaxia para TVP em pacientes clínicos hospitalizados. A hipótese foi de 20 por cento. MÉTODOS: Tipo de estudo: Estudo transversal de frequência. Local: Hospital Geral do Estado Dr. Osvaldo Brandão Vilela, Maceió, Alagoas. Amostra: Foram incluídos os pacientes clínicos e excluídos os menores de 18 anos, as gestantes e os pacientes hospitalizados há menos de 72 horas. Variável primária: a frequência da utilização de profilaxia para TVP. Variáveis secundárias: a frequência da utilização de métodos físicos e farmacológicos para a prevenção de TVP. Métodos estatísticos: O tamanho da amostra foi de 246 indivíduos (proporção=20 por cento, precisão absoluta=5 por cento, nível de significância=5 por cento). Foram utilizados o teste do qui-quadrado e o intervalo de confiança de 95 por cento. RESULTADOS: A frequência da utilização de profilaxia para TVP foi 33 por cento (80/246; IC95 por cento 2 a 38). A frequência da utilização de métodos físicos para a prevenção de TVP foi 17 por cento (41/246; IC95 por cento 12 a 21) e de métodos farmacológicos foi 26 por cento (64/246; IC95 por cento 21 a 31). CONCLUSÃO: A frequência da utilização de profilaxia para TVP em pacientes clínicos hospitalizados foi 33 por cento.

CONTEXT: The prophylaxis to deep venous thrombosis is being underused, although this disease be the most common cause of intrahospital mortality that could be prevented. Thus, it is relevant to answer the research question: what is the frequency of use of prophylaxis to deep venous thrombosis among clinical hospitalized patients? OBJECTIVE: To determine the frequency of use of prophylaxis to deep venous thrombosis in clinical hospitalized patients. The research hypothesis was 20 percent. METHODS: Cross-sectional study. Setting: Hospital Geral do Estado Dr. Osvaldo Brandão Vilela, Maceió, Alagoas, Brazil. Sample: Clinical hospitalized patients were included. Patients under 18 years-old, pregnant women and those admitted with less than 72 hours of hospitalization were excluded. Primary variable: the frequency of use of prophylaxis to deep venous thrombosis. Secondary variable: the frequency of physical and pharmacological methods to prevent deep venous thrombosis. Statistical Methods: The sample size was 246 individuals (proportion=20 percent, absolute precision=5 percent, significance level=5 percent). The statistical analysis was performed using qui-square test and 95 percent confidence interval. RESULTS: The frequency of using prophylaxis to deep venous thrombosis was 33 percent (80/246; CI95 percent 27 to 38). The frequency of using physical methods to prevent deep venous thrombosis was 17 percent (41/246; CI95 percent 12 to 21) and the frequency of using pharmacological methods was 26 percent (64/246;CI95 percent 21 to 31). CONCLUSION: The frequency of use of prophylaxis to deep venous thrombosis among clinical hospitalized patients was 33 percent.

Tratamento de hemangioma ulcerado: relato de caso / Treating an ulcerated hemangioma: a case report

O hemangioma é o tumor vascular mais presente em crianças até 1 ano de idade. Geralmente, sua involução é espontânea, sendo por isso recomendada uma conduta expectante. Ulceração e infecção secundária, seguidas de hemorragia, são as complicações mais frequentes dos hemangiomas. Estima-se que apenas 10 a 20 por cento dos hemangiomas precisem ser tratados. A cirurgia é indicada nos casos de emergência, naqueles em que não há resposta aos tratamentos sistêmicos ou por razões estéticas. O objetivo deste estudo é relatar um caso de hemangioma combinado ulcerado do pavilhão auricular, em paciente de 8 meses de idade submetida a exérese total.

Hemangioma is the most common vascular tumor in children younger than 12 months. Because its regression is usually spontaneous, an expectant management is recommended in most cases. Ulceration and secondary infection followed by bleeding are the most frequent complications of hemangiomas. It is estimated that only 10 to 20 percent of hemangiomas require treatment. Surgery is usually indicated in emergency cases, when there is no response to systemic treatments, or for cosmetic reasons. The objective of this study was to report a case of ulcerated compound hemangioma on the external ear of an 8-month-old patient who underwent a complete surgical excision.